Mekanisme Kelainan Skeletal

Pada tulang orang dewasa, cenderung mengalami kerusakan dan perbaikan secara terus menerus (remodeling). Adapula faktor yang mempengaruhi seperti: usia, genetik, nutrisi (Ca, vit D & C), hormonal (PTH, TH, Estrogen, Progesteron).

Proses remodeling tulang


Stromal sel (osteoklas) meaktivasi reseptor aktivator  NF-kB dengan pertemuan antara RANK ligand dengan RANK receptor -> Aktivasi dari RANK-RANK ligand mengakibatkan diferensiasi proteosklas menjadi osteoklas -> osteoklas mengreasorbsi tulang -> OPG (Osteoprotegrin) menghentikan osteoklas agar tidak terjadi osteopenia yang berakibat osteoporosis.

Kelainan Kongenital Tulang dan Tulang Rawan
-Dysostosis: abnormalitas pada 1 tulang atau sekelompok tulang, ex Branchidactily (salah satu jari memendek), Aplasia, Polidactily (kelebihan jari), Syndactily (salah satu jari menyatu), Craniosinostosis.
-Dysplasia: abnormalitas pertumbahan tulang dan tulang rawan, ex Akrondoplasia, Kretinism, Osteogenesis Imperfekta, Osteoporosis.

Patofisiologi:
-Faktor transkripsi yang mempengaruhi kondensasi mesenkim, ex Branchidactily (pendeknya phalang distal digiti I), klavikula abnormal, dan supernumerary.
-Hormon dan trandusksi: gagalnya maturasi sel osteosit, osteoklas, dan osteoblas yang menyebabkan Akrondoplasia (pendek/dwarfism).

Osteopenia dan Osteoporosis
-Osteopenia: penurunan massa tulang.
-Osteoporosis: osteopenia yang mengalami fraktur, sering terjadi pada wanita yang sudah menopause.
-Patogenesis: faktor genetik, usia, hormon (rendahnya estrogen), hipokalsemia (rendah Ca), kurang beraktivitas, penyebab sekunder (terapi glukokortikoid jangka panjang, merokok, dan alkohol berlebihan).



Proses Penyembuhan Tulang Fraktur
- fase 1 (early fracture): terjadinya ruptur darah yang menyebabkan terbentuknya bekuan darah (blood cloot) yang akhirnya memenuhi jaringan subperiosteal, jaringan ikat, dan sumsum tulang.
-fase 2 (inflamatory phase): terjadinya aktivasi sel radang (TNF, FGF, PDGF) yang bersamaan dengan aktivasi Osteoprogenitor (stem sel) yang mengakibatkan timbul fibroblas. 1-2 hari (hematoma), 2-5 hari (terbentuk bekuan darah), hari ke-7 (bekuan darah diorganisasi dengan invasi pembuluh darah dari bagian tepi).
-fase 3 (reparative phase): bekuan darah mulai diserap setelah hari ke-7 sampai beberapa bulan, diproduksi talus, dan remodeling dan erosi dari osteoklas.
-fase 4 (remodeling phase): revitalisasi korteks yang menyebabkan reaktive bone menjadi tulang muda dan tulang dewasa (woven and lamelar), beberapa bulan hingga bertahun-tahun.

Vitamin D
Vitamin D digunakan untuk mineralisasi dan proses neuromuskular dengan dosis normal 20-100ng/mL seharinya, jika kurang maka menyebabkan defisiensi vitamin D yang mengakibatkan Rakhitis pada anak dan Osteomalasia pada orang dewasa.

Refrensi:
-Robin and Cotran , Pathologic Basis of Disease edisi 9
-Robin's Pathology edisi 9